作者：吴维青; 谢建生; 张丽; 张雁瑞; 覃春容; ...性发育障碍雄激素不敏感综合征单纯性腺发育不良雄激素受体基因sry基因生殖细胞肿瘤
摘要：目的：总结女性表型的46,XY性发育障碍患者的临床及病理学特点,对其进行鉴别诊断及遗传学检测,为类似病例的诊断和鉴别诊断提供借鉴资料。方法：回顾分析2010年至2015年在深圳市妇幼保健院行妇科手术的3例46,XY性发育障碍患者的临床资料。将切除的性腺组织进行病理学诊断;提取患者及家属基因组DNA,应用Sanger测序、二代测序方法、MLPA、染色体基因组芯片分析等方法进行遗传学检测以寻找致病基因变异。结果：1例患者为完全型雄激素不敏感综合征（CAIS）,病理结果证实一侧隐睾见精原细胞瘤,其AR基因第7外显子检测到移码突变c.2546_2547 insA（p.N849K,fs X32）,此突变为已报道导致CAIS的突变方式;1例患者临床诊断为单纯性腺发育不良,性腺病理结果为不成熟的卵巢组织,患者SRY基因的HMG区域检测到c.206T〉C（p.V69A）突变,此突变未见报道;1例患者临床诊断为单纯性腺发育不良,病理结果为双侧性腺母细胞瘤伴无性细胞瘤,性发育相关基因未检测到明确的致病突变。结论：综合利用多种检测方法对女性表型46,XY性发育障碍患者进行致病基因检测,其中2例患者分别由AR基因、SRY基因突变引起,其中SRY基因c.206T〉C（p.V69A）为新发现的突变。
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