作者：李蕾; 沈铿pik3ca浆液性卵巢癌基因拷贝数变异预后
摘要：目的:研究PIK3CA基因在浆液性卵巢癌中的拷贝数变异(CNV)情况,探讨PIK3CA参与卵巢癌发生发展的可能机制及其预后。方法:从癌症基因组图谱(TCGA)数据库收集浆液性卵巢癌数据(591例患者/603例样本)及其临床资料,包括CNV、m RNA表达和蛋白表达数据。分析PIK3CA基因拷贝数变异与基因表达和预后的相关及其共表达蛋白。对PIK3CA和其相关共表达蛋白进行基因集富集分析。结果:PIK3CA基因在27.7%的卵巢癌患者中发生拷贝数扩增,且与其m RNA表达和蛋白表达呈显著正相关,预后显著较好(OS:P=0.0469;PFS:P=0.0241)。PIK3CA基因拷贝数扩增和表达升高富集了胰岛素信号通路、Erb B通路、m TOR信号通路等基因集。结论:PIK3CA基因拷贝数扩增在高级别浆液性卵巢癌中是一种预后较好因素,通过不同信号通路在肿瘤进展中发挥重要作用,可作为判断预后的标记物。
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