作者：韩瑾; 李旭; 冯骏发育不全生殖腺单纯性父母生育年龄原发性闭经实验室检查社会性别近亲婚配有害物质智力障碍妇科检查未发育35岁母孕期表现型未发现无腋毛fsh患者女性乳房
摘要：患者,19岁,社会性别女性,汉族,未婚,因原发性闭经和乳房未发育就诊.父母健康,非近亲婚配(父母生育年龄均为35岁),母孕期未接触有害物质;其3个姐姐、2个弟弟均发育正常.体检示患者身高169cm,体重55kg,女性表现型,未发现有智力障碍,无喉结、胡须,乳房未发育,无腋毛、阴毛.妇科检查示外阴幼女型,有阴道,深约7cm,未触及子宫及双侧附件.实验室检查示FSH 100IU/L,LH 46.1IU/L,PRL 12.2μg/L,E2 18.4pmol/L,P 13.4nmol/L,T 1.3nmol/L.外周血染色体检查为46,XY.阴道B超示子宫缺如,左侧性腺为15mm×12mm×5mm,右侧性腺为16mm×14mm×17mm.B超示泌尿系统无畸形,腹股沟及大阴唇区未探及睾丸回声.于2003年9月8日行剖腹探查术,术中见双侧输卵管细长,相当于卵巢的部位有2个条索状组织,分别为18mm×12mm×1mm与20mm×10mm×5mm,未见子宫.性腺组织学检查,见卵巢纤维及少许管状组织、纤维组织、血管.
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