作者：韩新 李斌 旷艳红 郭新生肾上腺脑白质营养不良肾上腺皮质功能不全脑部损害
摘要：目的观察X-连锁型肾上腺脑白质营养不良的临床表现，探讨其临床特征、分型和治疗方法。方法选择一家系2例姨表兄弟患者，分析其系谱、首发症状、临床表现和影像学特征。结果2例分别以脑部损害和。肾上腺皮质功能不全为首发症状，均有脑部损害及肾上腺皮质功能不全表现。结论该病为X-连锁隐性遗传性脂质代谢障碍疾病，可分为脑型、肾上腺脊髓神经病型、单纯Addison病和杂合子发病等4个亚型。
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