作者：钟成全; 王方勇; 吕成伟; 余新沛; 卢晓; ...甘露聚糖结合凝集素点突变聚合酶链反应杂交探针基因点突变mbl基因汉族人群广东地区ggc54gac点突变等位基因频率
摘要：目的: 研究我国汉族人群甘露聚糖结合凝集素(MBL)结构基因外显子1第52、54、57位密码点突变(CGT52TGT、GGC54GAC和GGA57GAA).方法: 收集广东地区汉族普通人群的血标本,提取白细胞基因组DNA, 以PCR扩增目的基因片段,应用荧光探针杂交可视技术检测其MBL基因的点突变.结果: 从202份样本中,检出GGC54GAC点突变纯合子6例和杂合子44例(等位基因频率为0.139), GGA57GAA点突变杂合子1例(频率为0.002),未发现CGT52TGT点突变(频率为0).结论: 广东地区汉族人群MBL基因点突变的频率较高,为防治MBL缺损病提供了一定的实验依据.
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