作者：贾天军; 李萍; 张庶民; 季建军; 赵铁军蒙古族突变频率相关性
摘要：目的: 初步调查健康蒙古族人甘露(聚)糖结合凝集素(MBL) 基因54位密码子点突变的情况, 检测其血浆MBL的含量, 探讨两者的相关性.方法: 根据MBL基因序列设计引物, 建立MBL基因点突变的检测方法(即PCR-RFLP).用MBL Oligomer ELISA试剂盒测定血浆MBL的浓度.结果: 建立了特异、敏感的检测MBL基因54位密码子点突变的方法, 测得健康蒙古族人该基因的突变频率为0.18; 血浆MBL含量的平均值为(2.53±1.96) mg/L, 两者呈负相关(r=-0.641). 结论: 所建立的测定MBL基因54位密码子点突变的PCR-RFLP方法, 特异性高、重复性好、较灵敏(最低检出量为160 pg DNA), 并证明该基因的突变频率与其血浆MBL的含量呈负相关.
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