作者：谢爽; 王鸿利; 周荣富; 王文斌; 王学锋; ...遗传性出血性毛细血管扩张症遗传学分析家系临床hht常染色体显性遗传性疾病动静脉畸形器官基因皮肤粘膜
摘要：目的:对一个中国遗传性出血性毛细血管扩张症(Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia ,HHT)家系的临床表现和遗传缺陷进行分析.方法:对该HHT家系进行家系调查,并对所有成员进行临床检测.用PCR方法扩增ALK-1(Activin Receptor-Like Kinase-1)和Endoglin(ENG)基因的所有外显子、外显子-内含子交界区和5'、3'非翻译区,采用直接测序的方法查找基因突变.结果:该家系的先证者有反复发作的鼻出血和皮肤粘膜的毛细血管扩张,并均有阳性家族史.各器官均未发现动静脉血管畸形.在家系的先证者及其他4个成员中发现一个位于ALK-1基因第8外显子G1232A的错义突变,导致Arg 411 Gln.结论:HHT的临床表现多样.新错义突变G1232A(Arg411Gln)可能导致HHT2的分子缺陷.该突变为国内首次报道.
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