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1例罕见47,XXX/47,XX,+21嵌合体患儿的细胞分子遗传学诊断

作者:许芳; 张敏; 朱翔; 付夏; 王玉萍; 武其文产前筛查21三体综合征47xxx综合征嵌合体

摘要:21三体综合征即Down综合征,常见的标准核型为47,XX(或XY),+21,约占全部病例95%,嵌合体型21三体综合征约占本症的2%~4%,大部分患者的临床表现严重程度与正常细胞所占百分比有关,21-三体细胞株比例越高,智力落后及畸形的程度越重。47,XXX综合征又称多X综合征,是一种常见的性染色体非整倍体综合征。

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皖南医学院学报

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