作者：李恒宇; 盛湲遗传性乳腺癌基因检测brca基因
摘要：遗传性乳腺癌占全部乳腺癌的5%~10%[1-2]。遗传性乳腺癌中约30%的病例可检测到特定的致病突变。其中最常见的是突变基因BRCA1、BRCA2(以下统称BRCA),约占遗传性乳腺癌的15%[3]。遗传性乳腺癌与家族性乳腺癌定义不尽相同。遗传性乳腺癌通常是指病人携带可增加罹患乳腺癌风险相关突变,并遗传后代。遗传性乳腺癌病人为常染色体显性遗传,且发病早。家族性乳腺癌具有遗传性癌症中的某些特征,但遗传模式和发病年龄并不一致。家族性乳腺癌可能是家族中外显率基因突变、共同的生活环境等因素导致[4]。
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