作者：林启鹏; 朱茜; 马立伟肌萎缩侧索硬化c9orf72chmp2bcalm钙调蛋白
摘要：目的比较肌萎缩侧索硬化的两种不同基因突变型(C9orf72与CHMP2B)表达谱差异来探讨该类疾病可能的发病机制及治疗靶点。方法从GEO数据库中下载C9orf72基因突变肌萎缩侧索硬化数据集(GSE68605)及CHMP2B基因突变肌萎缩侧索硬化数据集(GSE19332)。使用R软件(3. 5. 0版本)、Cytoscape 3. 6. 1软件及在线工具(DAVID及STRING)进行数据分析。结果从两个数据集中,获得了11个样本,其中8个为C9orf72基因突变,3个为CHMP2B基因。发现了13个差异表达基因,在GO及KEGG功能富集分析中发现仅有CALM1-3及RYR2富集在钙离子检测、通过钙离子释放的调节影响心肌的收缩功能等。其中钙调蛋白是引起C9orf72基因突变肌萎缩侧索硬化及CHMP2B基因突变肌萎缩侧索硬化差异的关键蛋白。结论 CALM基因在C9orf72基因突变肌萎缩侧索硬化患者中高表达,钙调蛋白可能是诊断及治疗C9orf72基因突变肌萎缩侧索硬化患者的重要靶点。
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