作者:黄紫庆; 曾腾; 孙雪峰; 刘燕兵; 李勇; 申...急性间歇性血卟啉病腹痛癫痫
摘要:急性间歇性血卟啉(acute intermittent porphyria,AIP)是一种以腹痛、自主神经功能紊乱、低钠血症、肌无力、精神症状等为主要表现的临床综合征,它是由于血红素合成中卟胆原脱氨酶功能缺陷引起的血红素合成异常,导致卟啉类物质在体内过度蓄积引起不同症状。腹痛症状重、体征轻、影像学检查多无异常,腹痛、精神异常是该病诊断的关键。该病发病率低、症状个体化,极易被误诊、漏诊,该病的预后较好,但处理不及时常引起严重的后果。现报道1例AIP患者,并对文献进行复习,以提高临床医师的诊治能力。
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