作者：王美烨; 梅世月; 李瑞; 宋银森特纳综合征fish嵌合型性染色体儿童
摘要：目的探讨5例嵌合型性染色体异常45,X/46,XX/47,XXX特纳综合征(Turner syndrome,TS)的细胞遗传学特点和临床表现的关系。方法对荧光原位杂交技术(FISH)检测XY性染色体异常的5例45,X/46,XX/47,XXX特纳综合征进行分析,探讨嵌合比例不同的嵌合型与临床表现的关系。结果5例45,X/46,XX/47,XXX特纳综合征嵌合比例不同,临床上均有特纳综合征表现之一,但临床表现相对较轻。结论5例45,X/46,XX/47,XXX特纳综合征患儿均表现为身材矮小,临床表现相对较轻。
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