作者：王亚男; 赵柏丽遗传性耳聋基因筛查新生儿听力筛查
摘要：目的 分析遗传性耳聋基因筛查在新生儿听力障碍筛查中的应用价值。方法 抽取2016年9月到2017年3月间在我院妇产科正常分娩出生的新生儿及新生儿科收住院的2000名新生儿作为研究对象,分别在其出生后的48h和72h实施听力初筛及遗传性耳聋基因筛查,回顾分析新生儿的筛查结果,分析两项筛查结果之间的关系。结果 2000例新生儿经耳聋基因筛查,共检出易感基因携带者84例,携带率为4.2%,其中,杂合型突变76例,IVS7-2A〉G纯合型突变1例,235del C、299del AT复合杂合型突1例,1555A〉G均质型突变5例,1555A〉G异质型突变1例。听力筛查未通过且携带耳聋基因突变的新生儿16例。经听力学诊断及长期随访确诊为听力障碍的新生儿8例（分别为GJB2 176del16杂合型突变1例、235del C杂合型突变5例、IVS7-2A〉G纯合型突变1例,235del C、299del AT复合杂合型突1例）,诊断符合率为50.00%。结论 遗传性耳聋基因筛查可以作为新生儿听力功能筛查的重要补充,以利于发现潜在性、迟发性耳聋患儿,并对其进行早期干预,值得在临床上推广。
注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社
