作者：康晓丽; 丁文宇; 张勇; 赵珂; 王志斌; 王...r272s突变多态性
摘要：目的通过对3个疑为MODY3的早发糖尿病家系成员HNF1α基因分子筛查，探讨该基因分子缺陷是否为其主要发病因素。方法抽取家系成员外周血，应用聚合酶链式反应技术对HNF1α基因全部外显子及外显子内含子拼接区进行扩增，PCR产物直接测序，测序结果与NCBI数据库中标准序列比对分析。结果发现3个编码区错义突变：R272S、127L、S487N，2个同义突变：117L、L459L，6个非编码区碱基改变：IVSI＋91A〉G、IVS5＋9C〉G、IVS7＋7G〉A、IVS8—24T〉C、IVS9＋197G〉T、IVS9＋438G〉A。R272S在F1家系中的分布与糖尿病的发生共分离；除R272S外的其他碱基改变均为多态性改变，且和糖尿病的发生无明显相关性。结论该研究发现10个多态性位点；R272S突变在F1家系中与糖尿病的发生共分离，初步判断该家系是由突变R272S导致的MODY3家系。
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