作者：吴侃; 王秋菊遗传性耳聋基因座限制性片段长度多态性相关性常染色体隐性遗传常染色体显性基因突变遗传异质性
摘要：常染色体显性遗传性耳聋(autosomal dominant sensorineural hearing loss,ADNSHL)是一种遗传异质性明显的疾病,目前已发现38个基因与之相关(hereditaryhearingloss.org)。1992年Leon等[1]在一个哥斯达黎加耳聋家系,利用限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphisms, RFLP)标记的方法定位了第一个常染色体显性遗传性耳聋基因座位,即DFNA1。1997年Lynch等[2]确定DFNA1型耳聋致病基因为 DIAPH1 。20年来,已有数个DIAPH1基因突变引起的遗传性耳聋家系被报道,大多数患者表现为迟发性听力损失伴或不伴血液学异常。此外,还发现 DIAPH1 基因突变与常染色体隐性遗传小头综合征相关。遗传性耳聋具有明显的表型多样性和遗传异质性。以往由于上一代测序技术的局限,耳聋基因及突变的发现无异于大海捞针。近些年来,二代测序技术的发展使基因突变的发现速度大大加快,因此,有必要对一些常见或具有特征性的基因及突变进行梳理和总结。 DIAPH1 被认为是少数几种与低频听力损失相关的耳聋基因之一[2~5]。本文将从基因的结构、功能及相关临床表型对DIAPH1基因研究进行梳理,以加深对DIAPH1基因型-表型的关联性认识和临床遗传咨询指导。
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