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基于皮质感觉运动区的改变识别痉挛性发声障碍的不同临床表型和遗传分型

作者:史艳莉; 何艳红(摘译)初级运动皮质痉挛性发声障碍感觉运动区临床表型遗传型肌张力障碍基底神经节

摘要:痉挛性发声障碍(spasmodic dysphonia,SD)或喉肌张力障碍是一种任务特异性、局灶性肌张力障碍,主要影响说话期间喉部肌肉的不随意运动,对唱歌、笑、咳嗽、哭泣及喉的其他功能不产生影响。SD的临床症状虽然已经十分明确,但其发病机制及病因尚不清楚。现有文献报道多个脑区参与感觉运动整合环路,包括:初级感觉皮质、次级感觉皮质、初级运动皮质、辅助运动区、基底神经节、丘脑和小脑等,其结构和功能异常是局灶性肌张力障碍发生的重要机制,同时也对感觉运动方面的言语产生具有调控作用。但是基于病因学和病理生理学的解释仍然非常有限。具体而言,文献报道中关于SD脑功能网络异常是否可以被用于SD预测和鉴别诊断的神经成像标记尚属未知。研究表明,局灶性肌张力障碍的患者存在静息态连接的改变。在SD队列研究中,基于静息态BOLD-fMRI数据反映结构和任务相关的脑功能网络。本研究采用独立成分分析和线性判别分析相结合的方法,对SD临床表型(外展型和内收型)和遗传型(家族性与散发性)进行研究,提取具有一定时间相关性的特定的神经活动功能区,确定临床表型和遗传型分类的神经标记。

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听力学及言语疾病

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