作者：施剑斌; 孙宝春感音神经性聋内耳畸形slc26a4基因
摘要：目的 分析感音神经性聋患者内耳高分辨率螺旋CT（下简称CT）表型与SLC26A4基因致病性突变类型之间的关系,探讨前庭导水管扩大相关内耳畸形患者SLC26A4基因检测辅助CT诊断的可行性。方法 以Sennaroglu2010分类为标准分析2 705例感音神经性聋患者内耳CT表型,并采用DNA测序的方法检测全部患者SLC26A4基因致病性突变检出率及突变类型,统计该基因突变在患者各类内耳CT表型中的分布特点,分析SLC26A4基因突变类型与CT表型之间的关系。结果 （1）2 705例患者中CT诊断为内耳畸形826例（30.54%,826/2 705）,其中耳蜗畸形446例：Michel畸形5例、耳蜗未发育12例、共同腔畸形6例、耳蜗发育不全畸形34例（CH-I 9例、CH-II 8例、CH-III 17例）、耳蜗分隔不全畸形389例（IP-I 22例、IP-II 352例、IP-III 15例）;非耳蜗畸形380例（前庭导水管扩大340例,单纯前庭、半规管、内听道畸形40例）;内耳CT正常1 879例。（2）共检出SLC26A4基因双等位基因致病性突变517例,其中纯合突变164例、复合杂合突变353例,均在前庭导水管扩大相关内耳畸形患者（IP-II 264例,前庭导水管扩大253例）中检出,在本组前庭导水管扩大相关内耳畸形患者中检出率为74.71%（517/692）。结论SLC26A4基因致病性突变与前庭导水管扩大相关内耳畸形密切相关,SLC26A4基因检测在前庭导水管扩大相关内耳畸形患者中可辅助CT成为诊断工具。
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