作者：贺定华; 冯永; 夏昆; 贺楚峰; 梅凌云; 蔡...gjb2基因遗传性聋多态基因突变
摘要：目的对遗传性聋家系进行GJB2基因突变检测,为该病的基因诊断提供依据.方法采用PCR直接测序法对20个非综合征型遗传性聋家系的先证者(均为耳聋患者)进行GJB2基因的突变检测.结果发现了三种碱基改变:109G>A、79G>A和341G>A.109G>A是已报道的具有争议的致病突变,本实验在两个隐性遗传性聋家系的先证者中检测到109G>A纯合突变,且与耳聋共分离.79G>A和341G>A是已报道的多态.结论本研究发现了具有争议的致病突变109G>A的纯合突变,极可能导致隐性遗传性聋.
注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社
