作者：梁玥宏; 任晨春; 王文靖; 张海霞; 杨微微...聋产前诊断非综合征性耳聋gjb2基因slc26a4基因测序基因芯片
摘要：目的 明确非综合征性耳聋患者的分子学病因,并对高危胎儿进行产前诊断.方法 以208例非综合征性耳聋患者为研究对象,应用耳聋基因芯片,针对GJB2、SLC26A4、GJB3以及线粒体12 S rRNA基因的9个突变位点进行检测,对检测出GJB2或SLC26A4基因单杂合突变者41例进行相应基因扩增并测序.对2例高危胎儿通过GJB2或SLC26A4基因测序进行产前诊断.结果 208例患者中,86例通过基因芯片检出突变位点,检出率41.35％（86/208）,检出2个突变位点者40例,检出1个突变位点者46例.最常见为GJB2基因235delC突变,共46例患者检出,检出率22.12％（46/208）.对其中41例GJB2或SLC26A4基因单杂合突变患者进行测序,有12例检出另一突变,使检出2个突变的患者增加至52例,明确诊断率达到25.00％（52/208）.对2个高危胎儿进行产前诊断,家系1胎儿为299-300delAT和235delC复合杂合突变患儿.家系2胎儿为IVS7-2A〉G携带者.结论 基因芯片结合Sanger测序是对非综合征性耳聋患者进行基因诊断的有效方法,对高危胎儿进行产前诊断是优生优育的重要手段.
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