作者：戴健行; 白云鹏; 陈庆良; 毛用敏; 刘建实华法林基因多态性临床因素人口学因素
摘要：目的：研究瓣膜置换术后CYP2C9-＊2、CYP2C9-＊3、CYP4F2、GGCX、VKORC1-1173、VKORC1-1639基因多态性及人口学、临床因素对瓣膜置换术后华法林稳定剂量的影响,建立华法林稳定剂量的预测模型。方法：收集226例瓣膜置换患者,提取DNA,设计引物,应用聚合酶链式反应（PCR）技术扩增上述位点基因,应用酶切技术,以特定内切酶切出相关基因,以电泳显示最终结果,得出目标DNA基因序列,回顾追踪患者服药剂量、临床资料、人口学特征,并长期监测其国际标准化比值（INR）,结合有无出血、血栓形成,得出瓣膜置换术后华法林稳定剂量预测模型。结果：得出华法林稳定剂量预测模型：Y=2.131-1.816VKORC1-1173＋0.369GGCX＋1.529BSA-0.013Age（V1173当基因型为AA型时,取1,非AA型取0,当GGCX为GT型时取1,非GT型取0,BSA单位为m-2,Age单位为岁）。华法林稳定剂量与体表面积、年龄、VKORC1-1173、GGCX基因型相关,与CYP2C9-＊2、CYP2C9-＊3、CYP4F2、VKORC1-1639无明显线性关系。结论：VKORC1-1173的AA基因型与年龄及华法林稳定剂量呈负相关,而GGCX的GT基因型与体表面积及华法林稳定剂量呈正相关。
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