心脏传导阻滞的分子遗传学研究进展

作者：赵翠梅（综述）; 陈义汉（审校）心脏传导沮滞基因突变机制

摘要：心脏传导阻滞是指心脏传导系统异常，导致电冲动传导延缓、间断或完全停止，包括窦房阻滞、房内阻滞、房室阻滞和室内阻滞等，临床上可以出现心悸、晕厥、Adams-Stokes综合征甚至猝死。尽管心脏传导阻滞常伴有基础性心脏病如冠心病、心肌病、心肌炎等或受药物影响，但遗传因素始终是家族性或特发性心脏传导阻滞发生的重要原因之一。家族性心脏传导阻滞可分为进行性、非进行性和其他伴有先天性器质性心脏病三种类型。进行性家族性心脏阻滞又称进行性心脏传导障碍（progressive cardiac conduction defect，PCCD）或Lenegre．Lev病，根据心电图特点可将其分为两型，I型PFHB表现为右束支和（或）左前分支阻滞或完全性心脏阻滞；Ⅱ型PFHB表现为左后分支阻滞或完全性心脏阻滞。家族性心脏传导阻滞一般呈常染色体显性遗传。分子遗传学研究表明，钠离子通道基因SCN5A、同源框转录因子基因NKX2．5以及核纤层蛋白基因LMNA等在心脏传导系统的发生、发育和功能形成方面具有重要的调节作用，这些基因异常均可导致遗传性心脏传导阻滞，但目前已知的这些异常基因只能解释一小部分家族性和特发性病例，而且其具体的致病机制仍有待于深入细致的研究。

注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社