作者：偶健; 王玮; 倪梦霞; 郑爱燕; 丁洁; 蒲艳...罗氏易位相互易位植入前遗传学诊断新发染色体异常
摘要：目的探讨植入前遗传学诊断(PGD)中新发染色体异常对易位携带者胚胎诊断结果和临床结局的影响。方法对27个周期的罗氏易位和64个周期的相互易位携带者的囊胚采用二代测序(NGS)行PGD。结果罗氏易位和相互易位携带者的囊胚PGD结果显示,34.1%(139/408)的胚胎存在新发染色体异常;罗氏易位和相互易位各自的数据显示,罗氏易位携带者的完全新发染色体异常率为31.7%(40/126),数值上高于相互易位携带者的18.4%(52/282),但差异无统计学意义(P>0.05)。罗氏易位和相互易位携带者分别有70.4%(19/27)和54.7%(35/64)的PGD周期检出完全新发染色体异常囊胚;临床结局显示分别有7.4%(2/27)的罗氏易位PGD周期和18.8%(12/64)的相互易位PGD周期由于新发染色体异常导致无正常结果的胚胎可供移植。结论罗氏易位和相互易位携带者的囊胚PGD均不同程度的面临新发染色体异常的影响。相比于相互易位携带者,罗氏易位携带者中完全新发染色体异常的囊胚检出率更高,但由于罗氏易位携带者可用的正常或易位携带胚胎率更高,实际其PGD周期受到的影响要小于相互易位。
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