作者：罗振宇; 田秦杰性发育异常部分型46xy单纯性腺发育不全囊性纤维化囊性纤维化跨膜传导调节因子基因
摘要：目的对1例部分型46,XY单纯性腺发育不全合并CFTR基因错义突变(220C>T、2563G>A)患者进行报道。方法分析1例因阴蒂肥大就诊、并行性腺切除和阴蒂整形术治疗的12岁女孩临床资料,包括临床表现、性激素、染色体、超声和基因检查(AR、SRY和CFTR)资料。结果患者FSH7000U/L,HCG刺激实验阳性。超声检查未探及性腺及子宫,染色体核型为46,XY。AR和SRY基因检测未发现基因突变,但囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因检测发现220C>T和2563G>A两个突变位点,该基因突变可导致起囊性纤维化。腹腔镜下对患者行右侧性腺切除术(未探及左侧性腺),术后给予雌激素替代治疗,20个月后超声检查提示双子宫、双阴道畸形并开始出现撤退性出血。结论部分型46,XY单纯性腺发育不良合并2个CFTR基因位点突变目前尚未见报道,两者是否存在相关性需进一步研究。
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