作者：楼伟珍; 田秦杰; 孙爱军; 陈蓉; 郁琦; 万...46xy单纯性腺发育不全性腺母细胞瘤无性细胞瘤
摘要：目的 探讨46,XY单纯性腺发育不全（PGD）合并性腺肿瘤的临床特点、诊断和治疗。方法 北京协和医院妇产科2009年1月至2013年8月收治且行手术治疗的PGD病例16例,其中合并性腺肿瘤病例5例,对其临床病例资料进行回顾性分析。结果 PGD的性腺肿瘤发生率为31.2%（5/16）,肿瘤类型为性腺母细胞瘤（1例）、精原细胞瘤合并性腺母细胞瘤（2例）、无性细胞瘤（1例）及绒毛膜上皮癌（1例）,平均发现肿瘤年龄（16.0±2.9）岁（13~20岁）,临床表现包括原发性闭经（4例）,无阴腋毛、乳房不发育（2例）,不同程度阴腋毛或乳房发育（3例）,其中3例以性腺肿瘤为首要表现。4例血清卵泡刺激素（FSH）水平升高明显（范围44.7~161.9U/L）,而肿瘤标记物包括甲胎蛋白（AFP）、糖链抗原125（CA125）、β-HCG水平正常。所有病例均手术切除双侧性腺：2例为初次手术后诊断为PGD,行再次手术切除条索性腺;1例术前诊断,肿瘤分期手术同时行双侧性腺切除;另2例行性腺切除时发现性腺肿瘤。结论 46,XY单纯性腺发育不全的性腺发生肿瘤风险高,一经诊断应尽早预防性手术切除双侧性腺;青少年女性生殖细胞肿瘤患者存在第二性征不发育或发育欠佳、原发闭经或FSH水平异常升高时,应及时进行染色体核型分析明确是否为PGD,以减少不必要的再次手术风险。
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