作者：蔡雯; 谭容容; 吴洁原发性闭经细胞遗传学染色体核型临床特征
摘要：目的 通过分析原发性闭经患者的细胞遗传学及临床特征,探讨原发性闭经与染色体异常的关系。方法对2014年10月至2016年3月在江苏省人民医院妇科门诊就诊的52例原发性闭经患者进行染色体核型及临床特征分析。结果 52例原发性闭经患者中染色体核型正常（46,XX）者27例,占51.92%（27/52）;核型异常者25例,占48.08%（25/52）。25例异常核型中,性染色体异常21例（84.00%,主要为45,XO、45,X嵌合体和46,XY）,常染色体异常4例（16.00%）。临床诊断为特纳综合征（Turner’s综合征,16例）、46,XY单纯性腺发育不全（Swyer’s综合征,5例）、苗勒管发育不全综合征（MRKH综合征,8例）、嗅觉缺失综合征（Kallmann’s综合征,4例）、特发性低促性腺激素性腺功能减退症（IHH,15例）和常染色体异常（4例）。结论 染色体异常是原发性闭经的重要病因之一,其中性染色体异常最常见,包括Turner’s综合征和Swyer’s综合征,而MRKH综合征、Kallmann’s综合征以及IHH患者的核型正常。因此对原发性闭经患者常规进行染色体核型检要且必要,早期行病因诊断,可为下一步临床诊治提供依据。
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