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X连锁遗传性脑积水的L1CAM基因突变检测及产前诊断

作者:姚凤霞 张为民 高劲松 陈蔚琳 刘欣燕 郝...x连锁遗传性脑积水l1cam基因产前诊断基因突变

摘要:目的探讨X连锁遗传性脑积水的L1CAM基因突变检测和产前诊断的可行性。方法应用PCR-直接序列测定法对一个X连锁遗传性脑积水家系进行L1CAM基因突变分析,并对孕妇进行了产前诊断。结果该家系先证者在L1CAM基因外显子28存在c.3581C〉T(p.S1194L)致病突变,患者的姐姐和母亲均为携带者,姨和表妹均未检测到该致病突变。对携带有该基因突变的姐姐先后进行了3次产前基因诊断(包括1例羊水检测,1例双胎羊水检测,1例绒毛检测),均证实为获得致病突变的男性胎儿。结论对于B超发现的男性脑积水胎儿,可以对其进行L1CAM基因突变筛查,有助于对下次妊娠的复发风险或携带者的妊娠风险进行评估;对携带突变基因的孕妇进行产前诊断,避免患儿的出生。

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生殖医学

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