CCDC40基因突变导致不动纤毛综合征一例报道及文献复习

作者：文小艳 陈鹏 刘富华 郑璨 韦晓莲 侯显良不动纤毛综合征基因突变外显子测序

摘要：本文报道采用外显子测序技术对1例具有不动纤毛综合症（PCD）临床表现的患者进行基因突变检测,发现该患者CCDC40基因中有一个先前未被鉴定的突变位点（c.2609G〉A）,改变了CCDC40蛋白序列,导致“9＋2”纤毛的超微结构缺陷（内动力臂和微管排列存在异常）。

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