作者：吴彤华 成金泉 朱元昌 黄菊 马珍珍 尹彪 ...植入前遗传学诊断巢式聚合酶链反应多重snapshot技术等位基因脱扣
摘要：目的建立有效可行的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症单细胞基因诊断技术。方法获取正常人及G6PD基因突变杂合子的单个淋巴细胞,采用多重巢式PCR结合多重SNaPshot技术对G6PD基因突变高发的四个外显子上的12个突变位点进行基因诊断。结果共检测了58个正常和108个杂合子单淋巴细胞,扩增效率为90.97%,等位基因脱扣率为8.08%。结论所建立的多重巢式PCR结合SNaPshot技术可在单细胞水平上快速、准确地检测12个G6PD基因突变位点,可望在临床上实现G6PD缺乏症的植入前遗传学诊断。
注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社
