作者：戚庆炜 周希亚 蒋宇林 郝娜 周京 刘俊涛 ...基于微阵列的比较基因组杂交荧光原位杂交核型分析染色体部分重复产前诊断唐氏综合征
摘要：目的报：道罕见的新生21号染色体部分重复致胎儿唐氏综合征的产前诊断一例，并对相关文献进行复习。临床资料患者29岁，C1P0，孕15周超声发现胎儿颈后皱褶厚0．6cm，孕16周母血清学筛查提示胎儿罹患唐氏综合征的风险为1／110，孕18周行羊膜腔穿刺术。采用DSCR2：21q^22探针的羊水间期细胞荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridiza—tion，FISH）分析发现在细胞核中出现3个杂交信号，但羊水细胞染色体核型分析结果为46，XX，21p＋。结果孕妇夫妇外周血染色体核型分析未见异常，进一步行羊水中期分裂相FISH分析发现在一条21号染色体的短臂上出现了一个杂交信号。提取羊水细胞DNA行基于微阵列的比较基因组杂交（array—based comparative genomic hybridization，aCGH）分析发现胎儿的21号染色体出现部分重复和部分缺失，包括21q22．12-21q22．3区域11．74Mb的重复、21q21．1区域1．33Mb的重复、21q21．3区域1．31Mb的重复、21q21-121q21．2区域1.68Mb的缺失。孕妇及其家属选择终止妊娠。于孕26周行利凡诺引产，分娩一死女婴，尸检观察女婴外观符合唐氏综合征的临床特征。结论FISH和aCGH技术是产前诊断新生染色体小片段改变的有效方法。
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