作者：杨慎敏 李海波 温端改 李红 王玮无精子因子y染色体微缺失男性不育临床表型
摘要：目的探讨Y染色体无精子症因子（AZF）微缺失不育男性的临床特点。方法对2009年8月至2012年7月就诊于本院的非梗阻性无精子症及严重少精子症患者共355例进行Y染色体AZF微缺失检测，分析AZF微缺失男性精子浓度、睾丸总体积、生殖激素的特点。结果检测出AZF微缺失34例（9．58％），非梗阻性无精子症中发生率10．61％（14／132），严重少精子症中发生率8．97％（20／223）。未检测到AZFa区缺失；AZFb区微缺失4例，3例为无精子症；AZFc区微缺失25例，6例无精子症，16例精子浓度〈1×10^6／ml；AZFb＋C联合缺失5例均为无精子症。AZF微缺失导致的无精子症与梗阻性无精子症相比，睾丸体积小，血清卵泡刺激素（FSH）、黄体生成素（LH）升高。AZF微缺失的严重少精子症男性血清FSH、LH、睾酮（T）与非AZF微缺失的严重少精子症无统计学差异，睾丸体积小于后者。3种微缺失类型间FSH、LH、T和睾丸总体积无明显差异。结论AZF微缺失在非梗阻性无精子症或严重少精子症男性中有一定的发生率（9．58％），建议对无精子症和严重少精子症男性参考血清FSH、睾丸体积进行AZF微缺失筛查。
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