作者：刘丽鹏 谭容容 崔毓桂 刘嘉茵 吴洁卵巢早衰雌激素受体基因多态性
摘要：目的探讨中国汉族妇女雌激素受体~（estrogenreceptorn，ERa）基因多态性与特发性卵巢早衰的关系。方法选择中国汉族染色体核型正常的特发性卵巢早衰妇女155名为病例组，155名月经正常者为对照组。应用聚合酶链式反应一限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术分析ERa基因PvuII和XbaI位点的单核苷酸变异。结果病例组中PvuII位点pp、Pp、PP三种基因型的分布频率分别为38．1％（59／155）、47．7％（74／155）、14．2％（22／155），XbaI位点XX、Xx、XX型分别为61．3％（95／155）、35．5％（55／155）、3．2％（5／155），病例组和对照组间两个位点的基因型分布均具有显著差异性（P〈0．05）；病例组等位基因P、X的阳性率明显高于对照组（P〈0．05）；联合分析PvulI和XbaI位点可见，携带单倍体型P—X的妇女患卵巢早衰的风险为单倍体型P—X的1．66倍（P〈O．05）。结论ERa基因的PvuII和XbaI位点的单核苷酸多态性与中国汉族妇女特发性卵巢早衰发生存在相关性，P、X等位基因及单倍体型P—X可能为其易感因素。
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