作者：罗恋梅 田秦杰 徐苓turner综合征核型
摘要：目的总结先天性卵巢发育不良综合征（Turnersyndrome，TS）的临床特征的异质性。方法回顾性分析北京协和医院1968年1月～2009年2月间就诊的TS患者共118例，分析其临床表现。结果染色体核型分4组，第1组45XO29例（24．6％），第2组嵌合型11例（9．3％），第3组x染色体结构畸变49例（41．5％），第4组伴有Y染色体29例（24．5％）。随诊至20岁以上患者平均身高（146．4±6．9）cm，不同染色体组间无显著性差异。35例患者行超声心动图检查，7例（20．0％）发现心血管系统异常。24例患者行肾脏B超检查，3例（12．5％）发现肾脏异常。74例患者行甲状腺功能检查，33例（44．6％）有甲状腺功能异常。所有患者均进行肝肾功能检查，16例（13．6％）患者初诊发现肝功能异常，未发现肾功能异常。结论TS患者合并甲状腺功能异常及肝功异常的比例较高，合并心血管及肾脏畸形的问题尚未得到足够重视，建议对TS患者常规行甲状腺功能、超声心动及肾脏超声检查。
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