作者：刘丽丽 王朝祥 孙晓玲 宫立国 王翠翠 王...染色体变异生殖异常临床效应
摘要：目的探讨染色体变异与生殖异常的关系。方法对1，856例来诊的生殖异常患者的行染色体检查，其中对D／G组染色体着丝粒区（cen）和随体区增加（ps＋）、副缢痕区增加（qh＋）、9号染色体的臂间倒位（invg）、Y长臂的增加（大Y或Yqh＋）和减少（小Y或Yqh-）等染色体变异进行回顾性分析。结果1，856例患者检出染色体变异96例，检出率为5．2％；其中具有临床表现的共66例，占68．8％。各种类型染色体变异检出例数和检出率、具有临床表现的例数和构成比分别为：大Y32例、检出率1．7％，具有临床表现22例、构成比33．8％；小Y12例、检出率0．6％，具有临床表现10例、构成比15．4％；inv（9）17例、检出率0．92％，具有临床表现12例、构成比18．5％；ps＋19例、检出率1.0％，具有临床表现13例、构成比20．0％；qh＋增加16例、检出率0．9％，具有临床表现9例、构成比13．8％。结论染色体变异与生殖异常的关系密切。
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