作者：吴英娟; 孟令新cgh中期染色体肿瘤学性染色体异常人类肿瘤比较基因组杂交临床拷贝数dna铺片
摘要：人类肿瘤的发生和发展常与非随机性染色体异常(包括基因组缺失、获得、扩增和重排等)有关[1,2].比较基因组杂交(comparatlve genomlc hybridization,CGH)技术可以快速全面地分析肿瘤组织DNA拷贝数的变化,并在中期染色体上定位,对于肿瘤研究具有重要意义.但是,CGH至今未应用于临床,一个主要的障碍是使用中期染色体铺片作为杂交靶,其局限性为:⑴CGH的分辨率低,不能发现小于2Mb的DNA获得和缺失;⑵不能将DNA拷贝数变化与基因或基因标记物直接联系起来;⑶虽然可经计算机软件识别每条染色体,但仍需要经验丰富的人员进一步确定,这限制了CGH的自动化操作和高通量分析[3～5].为了克服CGH的局限性,人们发明了微阵列一比较基因组杂交(array-CGH,matrix-CGH)技术,将DNA克隆或cDNAs做成微阵列,代替中期染色体作为杂交靶,不仅使分辨率提高,甚至可以确定肿瘤相关基因并提供精确的定位[3,4,6～8].
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