作者：熊复; 谢丹凤; 陈丽洁; 杨莉; 蔡艳; 庞英...citrin缺陷肝内胆汁淤积
摘要：目的 探讨Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（neonatal intrahepatic cholestasis caused by Citrin deficiency,NICCD）的临床表现、实验室检查特点。方法 分析5例NICCD患儿的临床表现、实验室检查结果。结果 5例NICCD患儿主要表现为黄疸、肝大;血生化改变如GGT、ALP、转氨酶、胆红素升高、凝血功能异常、白蛋白降低、低血糖、高血氨等;串联质谱分析示以瓜氨酸为主的多种氨基酸升高;尿有机酸分析示尿4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸升高;4例患儿行基因分析,均是我国常见的突变基因。结论 NICCD是小儿特发性胆汁淤积症的一种重要原因,需要儿科临床医师的重视。
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