作者：李福亮 李彩霞肾上腺脑白质营养不良影像学表现肾上腺皮质功能低下隐性遗传性疾病极长链脂肪酸脑白质脱髓鞘视觉功能损害肢体功能障碍
摘要：肾上腺脑白质营养不良（ALD）是一种x染色体．连锁隐性遗传性疾病，是机体过氧化物酶缺乏，不能将饱和极长链脂肪酸（VLCFA）切断为短链脂肪酸，导致VLCFA在脑白质及肾上腺皮质内沉积，表现为脑白质脱髓鞘和肾上腺皮质功能低下的临床症状[1]。本病较为罕见，主要以听觉和视觉功能损害、智能倒退及肢体功能障碍为主要表现嘲。1资料与方法1．1一般资料：收集1993年4月至2011年10月间经我院临床证实的ALD的病例共11例，男性10例，女性1例；年龄3～18岁，平均7．8岁。病程长短不一，3个月至5年不等。
注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社
