作者：辛颖; 王树水noonan综合征计算机辅助面部分析法face2gene软件面部特征人工智能
摘要：目的研究计算机辅助面部分析法(Face2Gene软件)对Noonan综合征面部特征的灵敏度、特异度,评估该软件在临床中的应用价值。方法选择广东省人民医院心儿科2016年11月至2018年10月收治的经基因检测确诊为Noonan综合征患儿16例(男7例,女9例),对照组非Noonan综合征患儿83例(男39例,女44例),所有病例取正面照1张,通过Face2Gene软件对所有照片进行识别匹配,分析该软件在识别Noonan综合征中的灵敏度、特异度和正确度。结果在16例Noonan综合征患儿分别检测到了BRAF、RAF1、PTPN11、LZTR1、RIT1五个致病突变基因;Face2Gene软件对Noonan综合征的检测灵敏度为100%,特异度为82%,准确度为85%。结论 Face2Gene软件对于Noonan综合征的分析识别的灵敏度高,可以帮助临床医生特别是基层医生快速筛查、识别Noonan综合征,大幅减低漏诊误诊率,具有重大的经济和社会价值。
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