作者：王赏; 刘艳茹; 胡文涛; 刘宇; 彭涛; 卢宏甲基丙二酸血症迟发型患者资料发病年龄临床表现mma影像特点异常性
摘要：甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是先天性有机酸代谢异常性疾病,目前定义发病年龄>l岁为迟发型[1-3]。既往报道早发型多见,近年来临床表现异质的迟发型患者明显增多,但缺乏大样本量的分析。现总结我院的22例迟发型患者资料,并结合最常见的钴胺素C(cobalamin C,cblC)型[4]分析其临床及影像特点以指导诊治。1资料与方法1.1一般资料回顾性分析2012年4月至2017年4月于我院就诊的MMA患者,共检出22例患者符合入组条件。1.2入组标准(1)发病年龄>1岁;(2)符合MMA的诊断标准[5]。
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