作者：朱欢欢; 郑亦男生物素酶缺乏症呼吸机辅助呼吸水电解质平衡入院查体羟基丁酸mri平扫初步诊断
摘要：患儿,男,5月2 d,因“纳差3 d,反应差4 h”入院。患儿系第3胎第3产,孕38周+5,剖宫产出生,出生体重2.8 kg,无窒息抢救病史。生后50 d出现抽搐,曾在神经科治疗,诊断为“癫痫”,服用左乙拉西坦及德巴金。目前尚不能抬头,不能抓拿东西。有1哥哥,1个月大时诊断为“癫痫”,1岁2个月大时因抽搐死亡。入院查体:T 36.5℃,P 150次/min,R 20次/min,体重8 kg,BP 127/59 mmHg,营养中等,无发绀,躯干部及双下肢可见皮肤少量脱屑,全身皮肤黏膜无黄染无苍白,无咖啡色素斑及皮下结节,未见皮疹及出血点,浅表淋巴结未触及肿大,头颅五官无畸形,头发稀疏,双侧眼窝无凹陷,前囟0.75 cm×0.75 cm,双侧瞳孔等大等圆约2 mm,对光反射迟钝,角膜浑浊,鼻腔未见异常分泌物,未见鼻翼煽动,呼吸对称,未见三凹征,双肺呼吸音粗,可闻及痰鸣音,心腹查体未见异常,四肢脊柱无畸形,对疼痛刺激无反应,四肢肌张力低下,病理反射未引出。CRT 1S。初步诊断:(1)反应差查因:颅内感染?代谢性疾病?(2)癫痫。入院查血气分析:pH 7.07,PO2 254 mmHg,PCO2 23 mmHg,BE 22.3,HCO3 6.5 mmol/L,乳酸8.1 mmol/L,血浆氨80μmol/L。尿酮体3+。血糖3.9 mmol/L.心肝肾功、电解质未见异常。脑脊液常规、生化正常。即予碳酸氢钠纠酸,气管插管呼吸机辅助呼吸,入院第2天复查血气:pH 7.43,PO2 92 mmHg,PCO2 33 mmHg,BE 1.7,HCO3 21.9 mmol/L,乳酸7.7 mmol/L。经补液纠酸维持水电解质平衡,补充左卡尼丁,维生素B族等,入院第4天乳酸下降至1.9 mmol/L,入院第6天撤除呼吸机,患儿呈嗜睡状。入院第7天,尿酮体阴性。血串联质谱提示3羟基异戊酰肉碱显著增高,丙酰肉碱增高。尿气相色谱/质谱提示3羟基丙酸、3羟基异戊酸、甲基巴豆酰甘氨酸及甲基枸橼酸增高。乳酸、丙酮酸、2羟基丁酸及3羟基丁酸增高。头颅MRI平扫+增强:DWI两侧内囊后肢异常信号,额颞部蛛网膜下腔增宽,余颅脑MRI平扫及�
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