作者：罗小金; 魏凤香; 胡亮; 裴元元; 冉健; 李...染色体染色体倒位产前诊断
摘要：目的探讨孕中期胎儿染色体倒位的产前诊断指征分布及临床效应。方法选取2011年2月至2016年12月在我院进行羊水染色体核型分析检出的96例胎儿染色体倒位病例进行回顾性分析。结果96例病例中产前诊断指征为高龄妊娠者32例、唐氏筛查高风险者26例、倒位携带者20例、不良孕产史者10例及B超结果异常者8例。新发突变倒位9（9．4％，9／96）例，遗传自双亲87例（90．6％，87／96）。新发突变病例中超声异常检出6例（66．7％，6／9），遗传型超声异常检出1例（1．1％，1／87）。96例病例中除5例伴随超声结果异常及2例伴随非整倍体异常选择终止妊娠外，其余均选择了继续妊娠。结论产前诊断中检出染色体倒位应进一步明确倒位是新发突变还是遗传自双亲之一。新发突变者应建议定期超声观察，并结合基因芯片等分子检测手段是确定胎儿是否存在遗传物质的改变，为孕妇提供准确妊娠指导。
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