作者：黄筱慧; 毛跟红; 张金兰; 陆平; 常宏杨; ...精子线粒体nd6完全受精失败变异
摘要：目的：探讨线粒体ND6基因变异与完全受精失败的相关性。方法：2011年7月至2014年4月，共收集了232例新鲜IVF周期或者half-ICSI周期中的汉族人精子进行回顾性对照研究。研究组45例精子来源于IVF完全受精失败，对照组187例精子来源于正常受精夫妇的精子（受精率〉50％）。精子线粒体的基因变异是通过巢式PCR和DNA测序来确定。结果：共发现21个纯合变异，其中7个纯合变异具有统计学意义（P〈0．05），它们分别是：m．14182T〉C（4．44％vsO％）、m．14284C〉T（4．44％vs0％）、m．14362C〉T（4．44％vs0％）、m．14386T〉C（4．44％vs0％）、in．14457T〉C（4．44％口s0％）、m．14494T〉C（6．67％vs0％）和m．14659C〉T（4．44％VS0％），其中m．14457T〉C变异为错义变异。另外，新发现1个纯合变异14170A〉T。结论：精子线粒体ND6基因m．14182T〉C、m．14284C〉T、m．14362C〉T、m．14386T〉C、m．14457T〉C、m．14494T〉C和m．14659C〉T等7个位点变异可能是发生完全受精失败的危险因素。
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