作者：林洋洋; 曾秀梅; 王坤; 梁元豪; 刘宸宁; ...早孕期胎儿神经管畸形超声检查染色体异常
摘要：目的：评估早孕期超声结构检查在胎儿神经管畸形诊断中的临床应用价值。方法 ：回顾分析2014年6月至2015年2月在东莞市妇幼保健院产检及分娩的6 630例病例,孕11-13＋6周进行胎儿超声结构检查,追踪早孕期胎儿神经管畸形引产病理结果,随访继续妊娠病例孕中期超声情况和临床结局。统计各畸形检出率,比较早中孕两个时期神经管畸形的检出类别差异。结果：各种神经管畸形早孕期检出率：露脑、无脑畸形100%（13/13）,全前脑80%（4/5,无叶全前脑100%,4/4）,脊柱裂42.9%（3/7,开放性脊柱裂50%,2/4）,脑脊膜膨出100%（2/2）。需到中晚孕期检出的畸形包括：胼胝体缺失、Dandy-Walker综合征、叶状全前脑、侧脑室扩张。4例神经管畸形胎儿检测出染色体异常。结论：早孕期超声结构检查对胎儿严重开放性神经管畸形有较高检出率,值得临床推广,部分畸形需至中晚孕期超声检出。部分神经管畸形与染色体异常关联。
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