作者：黄一芳 邱雪平 郑芳遗传性非息肉性大肠癌基因突变蛋白分析
摘要：目的：筛查一个遗传性非息肉性大肠癌（HNPCC）家系的MLH1基因突变并进行突变位点与蛋白质结构功能分析。方法：提取样本c DNA后进行MLH1、MSH2基因外显子测序;利用Poly Phen-2、Anthe_2000、swiss model PDB viewer等工具进行突变位点与蛋白质结构功能分析。结果：检出MLH1基因c.C350T,p.Thr117Met的新突变;分析得出突变型蛋白的疏水性有所升高;突变型蛋白结构突变处侧链缺失,该位点氨基酸与相邻氨基酸形成的氢键也发生了变化。结论：该家系位点突变可能造成MLH1蛋白结构功能发生改变,从而导致HNPCC的发生。
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