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石骨症3例报告并文献复习

作者:李栋方; 李祖勇; 罗向阳石骨症出院恶性文献复习护肝治疗肝脾肿大进行性功能缺陷亲人总结分析

摘要:目的:探讨石骨症的临床表现以及诊断治疗.方法:对3例病例临床资料进行回顾,并结合文献进行总结分析.结果:石骨症是一种常染色体遗传疾病,临床分为恶性型和良性型两种,发病机理为破骨细胞功能缺陷,主要特点为全身性的骨质硬化,可表现为进行性贫血肝脾肿大,容易出现骨折.例1:男,69岁,经溶栓降压治疗,同时抗感染,护心护肝治疗,患者症状消失,病情稳定后出院.例2:男14岁,以对症支持治疗为主,症状缓解后出院.例3:女,¨个月,确诊后亲人放弃治疗出院.结论:本病发病率低,属于罕见病,恶性型预后不良,治疗以对症治疗为主.

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实用医学

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