作者：宋志敏 刘海平血管紧张素转化酶基因基因多态性
摘要：目的：选取位于血管紧张素转化酶（Angiotensin-converting Enzyme,ACE）基因序列16号内含子上一段287 bp片段的插入（Insertion,I）/缺失（Deletion,D）多态,研究该多态位点的基因型（genotype）与高住-高练-低训（living high-exercise high-training low,Hi Hi Lo）后生理表型指标变化的关联性。方法：选取35名健康受试者在模拟海拔2 500m高度进行4周Hi Hi Lo低氧训练。采用关联研究方法（Association-Study）,运用聚合酶链反应（PCR）实验技术,研究ACE基因I/D多态性与Hi Hi Lo低氧训练后最大摄氧量（maximal oxygen uptake,V·O2max）、血红蛋白（hemoglobin,Hb）、红细胞数（red blood cell,RBC）等生理表型指标关联性。结果：1）ACE基因I/D多态解析结果显示,II基因型的频率占40%,ID基因型频率占51%,DD基因型频率占9%,符合Hardy-weinberg遗传平衡定律（x2=0.699,P=0.403〉0.05）。2）4周Hi Hi Lo低氧训练后,ACE基因I/D多态性不同基因型间的生理表型指标Hb、RBC变化量均无显著性差异（P〉0.05）;但不同基因型受试者之间V·O2max绝对值的变化量呈现出统计学意义（P〈0.05）,其中DD基因型受试者的V·O2max较ID基因型受试者相比显著增加（P〈0.05）,同时,DD基因型受试者V·O2max相对值与II、ID基因型受试者相比有增高的趋势（P〈0.10）。结论：ACE基因I/D多态性与4周Hi Hi Lo低氧训练后V·O2max变化可能存在关联,与血象等生理表型指标变化无明显关联性。
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