作者：朱莹泉; 刘国良外显子tsh先天性甲状腺功能低下症甲状腺功能正常甲状腺疾病基因突变受体基因
摘要：促甲状腺激素受体(TSHR)失活性突变,可导致甲状腺先天性发育不良和先天性甲状腺功能低下症(先天性甲减,CH)。准确地说TSH是由腺垂体分泌的激素,主要负责调节甲状腺细胞的分化、增殖、甲状腺的血液供应以及甲状腺激素的合成和分泌,在维持正常甲状腺发育和功能中起重要的调节作用。
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