作者：赵玉姝; 刘国良雄激素受体基因线粒体脊髓延髓肌肉萎缩症kennedy下运动神经元隐性遗传性内分泌系统神经系统
摘要：脊髓延髓肌肉萎缩症（spinal and balbar muscual atrophy,SBMA）,是一种晚发的X-连锁隐性遗传性神经系统变化性疾病,主要累及下运动神经元、感觉系统和内分泌系统。是一种独特的多聚谷氨酸胺（poly Q）病,由配体依赖的雄激素受体（AR）基因突变所致。于1968年由美国医生Kennedy首次报道-（[1]）。故也称为Kennedy＇s disease,KD）;1991年La Spada-（[2]）发现X染色体上雄激素受体基因（AR）的第1个外显子内三核苷酸CAG异常重复扩增是导致该病的主要原因。
注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社
