作者:白贞贞; 刘赫rs综合征线粒体基因突变常染色体隐性线粒体脑肌病肝脑综合征mtdna遗传综合征糖代谢异常
摘要:Alpers综合征(Alpers Syndrome)系线粒体DNA(mtD-NA)多聚酶r活性降低和或mtDNA减少等线粒体基因突变所致的一种常染色体隐性遗的肝脑综合征。是线粒体脑肌病(mitochondrial encephltomyopathy)的一个亚型,归属于伴糖代谢异常的线粒体遗传综合征。
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