作者:李博一; 牛玲; 朱莹泉; 马莹; 刘赫线粒体脑肌病识别点突变分子量mtd
摘要:线粒体(mtDNA)分子量虽小,但却承担着非常重要的功能,临床上发生突变机率是核DNA(nDNA)的10~20倍,自1988年发现第一个mtDNA突变以来,已发现100多个点突变,200多种缺失和重排与疾病相关。
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