作者：康晓丽; 丁文宇; 陈星; 张勇; 赵珂; 王志...r272s突变多态性
摘要：采集该家系15个成员和16例健康对照组的外周血样,提取基因组DNA,应用PCR技术对HNF1ɑ基因全部外显子及外显子内含子拼接区进行扩增,PCR产物直接测序,对发现的碱基改变进行分析。结果 本研究中发现3个编码区错义突变：I27L、R272S、S487N,2个同义突变：I17L、L459L,6个非编码区碱基改变：IVS1＋91A〉G、IVS5＋9C〉G、IVS7＋7G〉A、IVS8-24T〉C、IVS9＋197G〉T、IVS9＋438G〉A。其中R272S、IVS5＋9C〉G、IVS8-24T〉C、IVS9＋197G〉T、IVS9＋438G〉A只出现于该家系中;除R272S外的其他碱基改变均可在NCBI中查到相关SNP信息,为多态性改变,且和糖尿病的发生无相关性,而错义突变R272S与糖尿病共分离。结论 该家系可能为HNF1ɑ基因R272S突变所致的MODY3家系。
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